4 Fragen zu Cftr

CFTR-Kanäle (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) spezialisierte Proteine, die in der Zellmembran vorkommen und als Chloridkanäle fungieren. Sie sind entscheidend für den Transport von Chloridionen und Wasser über Zellmembranen, insbesondere in Drüsenzellen, die Schleim produzieren, wie in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und dem Darm. Die CFTR-Kanäle befinden sich hauptsächlich in den Epithelzellen der Atemwege, des Verdauungstrakts und der Schweißdrüsen. Bei Patienten mit Mukoviszidose (Cystic Fibrosis, CF) ist das CFTR-Gen mutiert, was zu einer fehlerhaften oder fehlenden Funktion der CFTR-Kanäle führt. Dies hat zur Folge, dass Chloridionen nicht richtig transportiert werden können, was zu einer erhöhten Viskosität des Schleims führt, der sich in den Atemwegen ansammelt und zu Atemproblemen führt. Der salzige Schweiß bei CF-Patienten entsteht, weil die CFTR-Kanäle in den Schweißdrüsen nicht richtig funktionieren. Normalerweise reabsorbieren diese Kanäle Chlorid- und Natriumionen aus dem Schweiß, bevor er die Haut verlässt. Bei CF-Patienten bleibt mehr Chlorid im Schweiß zurück, was zu einem höheren Salzgehalt führt. Daher ist der Schweiß von CF-Patienten salziger als der von gesunden Personen.

Ja, es gibt CFTR-assoziierte Erkrankungen, die weniger schwerwiegende Symptome aufweisen als die klassische Mukoviszidose (zystische Fibrose). Eine solche Erkrankung ist die **CFTR-assoziierte Pankreatitis**. Diese Erkrankung kann zu wiederkehrenden Episoden von Bauchspeicheldrüsenentzündungen führen, ohne dass die schweren Atemwegs- und Verdauungsprobleme auftreten, die typisch für Mukoviszidose sind. Weitere Informationen zu CFTR-assoziierten Erkrankungen findest du auf spezialisierten medizinischen Websites oder bei Fachorganisationen wie der **Mukoviszidose e.V.**: [https://www.muko.info/](https://www.muko.info/).

Die Mutation chr7-117530975-G-A (CFTR:p.R117H) betrifft das CFTR-Gen, das für das Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance RegulatorProtein kodiert. Diese Mutation ist klinisch relevant, da sie mit der Erkrankung Mukoviszidose (Cystische Fibrose) in Verbindung gebracht wird. Die p.R117H-Mutation führt zu einer Veränderung der Aminosäure Arginin (R) zu Histidin (H) an Position 117 des Proteins. Die klinische Auswirkung dieser Mutation kann variieren und hängt oft von anderen genetischen Faktoren ab, insbesondere von der Anwesenheit anderer Mutationen im CFTR-Gen. In einigen Fällen kann die p.R117H-Mutation zu einer milderen Form der Mukoviszidose führen oder zu einer Erkrankung, die als CFTR-assoziierte Erkrankung bekannt ist, die weniger schwerwiegende Symptome aufweist. Für eine genaue Beurteilung der klinischen Relevanz und der möglichen Auswirkungen auf die Gesundheit ist es wichtig, genetische Beratung und weitere diagnostische Tests in Anspruch zu nehmen.

Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator sind hauptsächlich für die Erbkrankheit Mukoviszidose (auch bekannt als zystische Fibrose) verantwortlich. Diese Krankheit betrifft vor allem die Lunge und das Verdauungssystem und führt zu einer Produktion von zähem Schleim, der die Atemwege und andere Organe verstopfen kann. Es gibt über 2000 bekannte Mutationen im CFTR-Gen, die zu unterschiedlichen Schweregraden der Krankheit führen können. Die häufigste Mutation ist die ΔF508-Mutation, die bei etwa 70% der Mukoviszidose-Patienten vorkommt. Weitere Informationen zur Mukoviszidose und den CFTR-Mutationen findest du auf der Webseite der Mukoviszidose e.V.: [https://www.muko.info/](https://www.muko.info/).