2 Fragen zu Ctdna

Beim Ewing-Sarkom kann zirkulierende Tumor-DNA (ctDNA) spezifische genetische Veränderungen aufweisen, die charakteristisch für diesen Tumortyp sind. Eine der häufigsten genetischen Veränderungen beim Ewing-Sarkom ist die Translokation t(11;22)(q24;q12), die zur Fusion der Gene EWSR1 und FLI1 führt. Diese Fusion kann in der ctDNA nachgewiesen werden und dient als diagnostischer Marker für das Ewing-Sarkom. Weitere mögliche Fusionen, die seltener vorkommen, beinhalten EWSR1-ERG und andere EWSR1-Partnergene. Der Nachweis dieser Fusionen in der ctDNA kann zur Diagnose, Überwachung des Krankheitsverlaufs und Bewertung des Ansprechens auf die Therapie verwendet werden.

Die Messung von zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) erfolgt in der Regel durch eine Blutprobe, die als "Liquid Biopsy" bezeichnet wird. Hier sind die grundlegenden Schritte: 1. **Blutentnahme**: Eine Blutprobe wird von einem Patienten entnommen. 2. **Plasma-Isolierung**: Das Blut wird zentrifugiert, um das Plasma von den Blutzellen zu trennen. 3. **DNA-Extraktion**: Die DNA wird aus dem Plasma extrahiert. 4. **Quantifizierung und Analyse**: Die ctDNA wird mittels hochsensitiver Techniken wie digitaler PCR (dPCR) oder Next-Generation Sequencing (NGS) quantifiziert und analysiert. Diese Methoden ermöglichen die Erkennung und Quantifizierung von Mutationen, die spezifisch für Tumorzellen sind.