1 Frage zu Fibrillin-1-gen

Ja, das Marfan-Syndrom ist auf Mutationen im Fibrillin-1-Gen (FBN1) zurückzuführen. Das FBN1-Gen kodiert für das Protein Fibrillin-1, das eine wichtige Rolle bei der Bildung von elastischen Fasern im Bindegewebe spielt. Mutationen in diesem Gen können die Struktur und Funktion des Bindegewebes beeinträchtigen, was zu den vielfältigen Symptomen des Marfan-Syndroms führt.