2 Fragen zu Gonosomal

Ja, das Turner-Syndrom ist eine gonosomale Mutation. Es handelt sich um eine chromosom Anomalie, bei der ein X-Chromosom ganz oder teilweise fehlt. Betroffene Personen haben in der Regel einen 45,X-Karyotyp, was bedeutet, dass sie nur ein X-Chromosom anstelle der üblichen zwei Geschlechtschromosomen (XX oder XY) haben.

Gonosomal gekoppelte Erbgänge beziehen sich auf Gene, die auf den Geschlechtschromosomen (X- oder Y-Chromosomen) liegen. Hier sind einige Beispiele für X-chromosomal rezessive Erbgänge: 1. **Rot-Grün-Farbblindheit**: Diese Störung betrifft die Fähigkeit, Rot- und Grüntöne zu unterscheiden. 2. **Duchenne-Muskeldystrophie**: Eine schwere Form der Muskeldystrophie, die hauptsächlich Jungen betrifft und zu fortschreitender Muskelschwäche führt. 3. **Hämophilie A und B**: Blutgerinnungsstörungen, bei denen das Blut nicht richtig gerinnt, was zu übermäßigen Blutungen führt. 4. **Fragiles-X-Syndrom**: Eine genetische Störung, die geistige Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen verursacht. Diese Erbgänge sind X-chromosomal rezessiv, was bedeutet, dass Männer (mit nur einem X-Chromosom) häufiger betroffen sind, während Frauen (mit zwei X-Chromosomen) Trägerinnen sein können, ohne selbst Symptome zu zeigen.