3 Fragen zu Ipmn

GNAS-Mutationen, insbesondere die R201C und R201H Varianten, sind häufig in intraduktalen papillären muzinösen Neoplasien (IPMN) des Pankreas zu finden. Studien zeigen, dass GNAS-Mutationen in etwa 40-70% der IPMN-Fälle auftreten. Eine Studie von Wu et al. (2011) in "Science Translational Medicine" berichtete, dass GNAS-Mutationen in 66% der IPMN-Proben gefunden wurden. Eine andere Studie von Furukawa et al. (2011) in "Clinical Cancer Research" fand GNAS-Mutationen in 41% der IPMN-Proben. Zwischen den beiden Mutationen R201C und R201H ist die R201H-Mutation häufiger. In der Studie von Wu et al. (2011) wurde festgestellt, dass die R201H-Mutation häufiger als die R201C-Mutation auftritt. Quellen: - Wu, J., et al. (2011). "Recurrent GNAS mutations define an unexpected pathway for pancreatic cyst development." Science Translational Medicine, 3(92), 92ra66. [Link](https://stm.sciencemag.org/content/3/92/92ra66) - Furukawa, T., et al. (2011). "Whole-exome sequencing uncovers frequent GNAS mutations in intraductal papillary mucinous neoplasms of the pancreas." Clinical Cancer Research, 17(13), 4671-4679. [Link](https://clincancerres.aacrjournals.org/content/17/13/4671)

Intraduktale papilläre muzinöse Neoplasien (IPMN) Pankreas sind häufig mit Mutationen im GNAS-Gen assoziiert, insbesondere an den Positionen R201C und R201H. Studien haben gezeigt, dass diese Mutationen in etwa 40-70% der IPMN-Fälle vork. Eine Studie von et al. (1) in " Translational Medicine" berichtete, dass GNAS-Mutationen in 66% der IPMN-Proben gefunden wurden. Eine andere Studie von Furukawa et al. (2011) in "Clinical Cancer Research" fand GNAS-Mutationen in 41% der IPMN-Fälle. Zwischen den beiden Mutationen R201C und R201H ist die R201H-Mutation häufiger. In der Studie von Wu et al. (2011) wurde festgestellt, dass die R201H-Mutation häufiger vorkommt als die R201C-Mutation. Hier sind die Links zu den erwähnten Studien: - Wu et al. (2011): [Science Translational Medicine](https://stm.sciencemag.org/content/3/92/92ra66) - Furukawa et al. (2011): [Clinical Cancer Research](https://clincancerres.aacrjournals.org/content/17/13/4381) Diese Studien bieten detaillierte Einblicke in die Häufigkeit und Verteilung der GNAS-Mutationen in IPMN.

GNAS-Mutationen, insbesondere R201C und R201H, sind häufig in intraduktalen papillären muzinösen Neoplasien (IPMN) des Pankreas zu finden. Studien haben gezeigt, dass diese Mutationen in etwa 40-70% der IPMN-Fälle auftreten. Eine wichtige Studie, die diese Häufigkeit belegt, ist die von Wu et al. (2011), die in "Science Translational Medicine" veröffentlicht wurde. Diese Studie fand GNAS-Mutationen in 66% der IPMN-Proben. Eine weitere Studie von Furukawa et al. (2011) in "Gut" berichtete über eine ähnliche Häufigkeit von etwa 50-60%. Hier sind die Referenzen zu den genannten Studien: 1. Wu, J., Jiao, Y., Dal Molin, M., Maitra, A., de Wilde, R. F., Wood, L. D., ... & Hruban, R. H. (2011). Whole-exome sequencing of neoplastic cysts of the pancreas reveals recurrent mutations in components of ubiquitin-dependent pathways. *Science Translational Medicine*, 3(92), 92ra66. [Link zur Studie](https://stm.sciencemag.org/content/3/92/92ra66) 2. Furukawa, T., Klöppel, G., Volkan Adsay, N., Albores-Saavedra, J., Fukushima, N., Horii, A., ... & Zamboni, G. (2011). Classification of types of intraductal papillary-mucinous neoplasm of the pancreas: a consensus study. *Gut*, 60(6), 753-761. [Link zur Studie](https://gut.bmj.com/content/60/6/753) Diese Studien bieten eine solide Grundlage für die Häufigkeit von GNAS-Mutationen in IPMN.