2 Fragen zu Kmt2a

PSIP1 (PC4 and SFRS1 Interacting Protein 1 auch bekannt als LEDGF/p75, bindet an die C-terminale Domäne von KMT2A (Lysine Methyltransferase 2A), auch bekannt als MLL (Mixed-Lineage Leukemia). Diese Interaktion ist wichtig für die Funktion von KMT2A in der Genregulation und spielt eine Rolle bei der Entstehung bestimmter Leukämien.

Etwa 70-80 % der Kinder unter einem Jahr mit akuter lymphoblastischer Leukämie (ALL) oder akuter myeloischer Leukämie (AML) haben ein KMT2A-Rearrangement (früher als MLL-Rearrangement bekannt). Diese genetische Veränderung ist bei Säuglingen mit Leukämie relativ häufig und hat eine wichtige prognostische Bedeutung.