2 Fragen zu Kretinismus

Kretinismus, auch bekannt als kongenitale Hypothyre, kann durch genetische Mutationen vererbt werden, die die normale Funktion der Schilddrüse beeinträchtigen. Es gibt verschiedene genetische Ursachen, die zu dieser Erkrankung führen können, darunter Mutationen in Genen, die für die Entwicklung und Funktion der Schilddrüse wichtig sind. Eine häufige Form der vererbten kongenitalen Hypothyreose ist die autosomal-rezessive Vererbung. Das bedeutet, dass ein Kind die Krankheit nur dann entwickelt, wenn es von beiden Elternteilen jeweils eine Kopie des defekten Gens erbt. Eltern, die Träger eines defekten Gens sind, zeigen in der Regel keine Symptome der Krankheit, können das Gen aber an ihre Kinder weitergeben. Es gibt auch andere genetische und nicht-genetische Ursachen für kongenitale Hypothyreose, wie z.B. Jodmangel während der Schwangerschaft oder Probleme bei der Entwicklung der Schilddrüse im Fötus. Für eine genaue Diagnose und genetische Beratung ist es ratsam, einen Facharzt für Endokrinologie oder einen Genetiker zu konsultieren.

Kretinismus ist eine medizinische Bezeichnung für eine Form von geistiger und körperlicher Entwicklungsstörung, die durch einen schweren Mangel an Schilddrüsenhormonen (Hypothyreose) während der frühen Kindheit oder vor der Geburt verursacht wird. Diese Hormone sind entscheidend für das normale Wachstum und die Entwicklung des Gehirns und des Körpers. Die häufigsten Ursachen für Kretinismus sind: 1. Angeborene Hypothyreose: Ein Zustand, bei dem die Schilddrüse des Neugeborenen nicht richtig funktioniert oder fehlt. 2. Jodmangel: Jod ist ein essentielles Element für die Produktion von Schilddrüsenhormonen. Ein schwerer Jodmangel während der Schwangerschaft kann zu Kretinismus beim Kind führen. Symptome von Kretinismus können unter anderem sein: - Geistige Behinderung - Kleinwüchsigkeit - Verzögerte körperliche Entwicklung - Taubheit - Sprachstörungen - Grobe Gesichtszüge Die Behandlung von Kretinismus besteht in der Regel in der lebenslangen Gabe von Schilddrüsenhormonen, um die Symptome zu lindern und die weitere Entwicklung zu unterstützen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Auswirkungen auf die geistige und körperliche Entwicklung zu minimieren.