2 Fragen zu Marfan-syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Es wird durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht, das für das Protein Fibrillin-1 kodiert. Fibrillin-1 ist ein wichtiger Bestandteil der Mikrofibrillen im Bindegewebe, aber es ist kein Kollagen. Daher ist das Marfan-Syndrom nicht direkt mit einem bestimmten Kollagen-Typ verbunden.

Ja, das Marfan-Syndrom ist auf Mutationen im Fibrillin-1-Gen (FBN1) zurückzuführen. Das FBN1-Gen kodiert für das Protein Fibrillin-1, das eine wichtige Rolle bei der Bildung von elastischen Fasern im Bindegewebe spielt. Mutationen in diesem Gen können die Struktur und Funktion des Bindegewebes beeinträchtigen, was zu den vielfältigen Symptomen des Marfan-Syndroms führt.