1 Frage zu Myotone

Myotone Dystrophie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu Muskelschwäche und -steifheit führt. Es handelt sich um eine Form der Muskeldystrophie, die durch eine Mutation im DMPK-Gen (bei Myotone Dystrophie Typ 1) oder im CNBP-Gen (bei Myotone Dystrophie Typ 2) verursacht wird. Die Symptome können variieren, umfassen jedoch typischerweise: - Muskelschwäche, die oft in den Händen und im Gesicht beginnt - Myotonie, was bedeutet, dass die Muskeln Schwierigkeiten haben, sich nach einer Kontraktion zu entspannen - Kognitive Beeinträchtigungen - Herzprobleme - Insulinresistenz Die Erkrankung ist progressiv, was bedeutet, dass die Symptome im Laufe der Zeit schlimmer werden können. Eine frühzeitige Diagnose und ein multidisziplinärer Ansatz zur Behandlung können helfen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.