1 Frage zu Ondine-syndrom

Das Undine-Syndrom, auch bekannt als kongenitales zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS), ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die automatische Kontrolle der Atmung beeinträchtigt ist. Betroffene Personen haben Schwierigkeiten, ihre Atmung unbewusst zu regulieren, insbesondere während des Schlafs. Dies kann zu lebensbedrohlichen Atemstillständen führen. Die Erkrankung wird durch Mutationen im PHOX2B-Gen verursacht. Symptome können bereits bei Neugeborenen auftreten und umfassen Atemprobleme, insbesondere während des Schlafs, sowie andere autonome Dysfunktionen wie Herzrhythmusstörungen und Verdauungsprobleme. Die Behandlung des Undine-Syndroms erfordert oft lebenslange Unterstützung, wie z.B. mechanische Beatmung während des Schlafs. Eine frühzeitige Diagnose und kontinuierliche medizinische Überwachung sind entscheidend für das Management der Erkrankung.