1 Frage zu Pnpla3

Polymorphismus bezieht sich auf die Variabilität der DNA-Sequenz eines Gens innerhalb einer Population. Der Begriff "PNPLA3" steht für das Gen, das mit dem Lipidstoffwechsel und der Lebergesundheit in Verbindung gebracht wird. Wenn von "Wildtyp homozygot" die Rede ist, bedeutet dies, dass eine Person zwei identische Kopien der normalen (Wildtyp) Variante des PNPLA3-Gens hat. In diesem Fall ist die homozygote Variante die häufigste Form des Gens, die in der Bevölkerung vorkommt, im Gegensatz zu möglichen Mutationen oder Varianten, die mit bestimmten Erkrankungen oder Zuständen assoziiert sein können. Zusammengefasst bedeutet "Polymorphismus es 738409 PNPLA3 Wildtyp homozygot", dass es eine genetische Variation im PNPLA3-Gen gibt, und die betreffende Person hat zwei Kopien der normalen Variante dieser spezifischen Position (738409) im Gen.