2 Fragen zu Polymorphismus

Der CYP2D6-Polymorphismus spielt eine entscheidende Rolle bei der Metabolisierung von Tamoxifen, einem häufig eingesetzten Medikament zur Behandlung von hormonabhängigem Brustkrebs. CYP2D6 ist ein wichtiges Enzym, das für die Umwandlung von Tamoxifen in seine aktiven Metaboliten verantwortlich ist, insbesondere in Endoxifen, das eine höhere Affinität zu den Estrogenrezeptoren hat. Bei Patienten mit Defizienten Genkopien (z. B. bei sogenannten "poor metabolizers") ist die Fähigkeit, Tamoxifen in seine aktiven Formen umzuwandeln, eingeschränkt. Dies kann zu einer verminderten Wirksamkeit der Therapie führen, da weniger Endoxifen produziert wird. Auf der anderen Seite können Patienten mit "ultra-rapid metabolizers", die mehrere aktive Kopien des CYP2D6-Gens haben, eine erhöhte Umwandlung von Tamoxifen erleben. Dies könnte theoretisch zu einer Überdosierung oder verstärkten Nebenwirkungen führen, obwohl die klinische Relevanz in diesem Fall weniger klar ist. Insgesamt ist es wichtig, den CYP2D6-Status bei der Behandlung mit Tamoxifen zu berücksichtigen, um die Therapie individuell anzupassen und die Wirksamkeit zu optimieren. Genetische Tests können helfen, die richtige Dosis und das geeignete Management für Patienten zu bestimmen.

Ja, bei einem Deletionspolymorphismus wird eine oder mehrere Basenpaare aus der DNA-Sequenz entfernt. Dies führt zu einer Veränderung der Basensequenz und kann die Wiederholung von Basensequenzen beeinflussen, insbesondere wenn die Deletion innerhalb einer repetitiven Region auftritt.