Was ist Phenylketonurie?

Antwort

Phenylketonurie (PKU) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Mangel an dem Enzym Phenylalaninhydroxylase verursacht wird. Dieses Enzym ist notwendig, um die Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin umzuwandeln. Bei Menschen mit PKU kann Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden, was zu einer Ansammlung im Körper führt. Unbehandelt kann dies zu schweren neurologischen Schäden, geistiger Behinderung und anderen gesundheitlichen Problemen führen. Die Erkrankung wird in der Regel durch Neugeborenen-Screening frühzeitig erkannt. Die Behandlung besteht in einer speziellen Diät, die arm an Phenylalanin ist, um die Ansammlung der Aminosäure zu verhindern. Betroffene müssen oft lebenslang auf bestimmte Nahrungsmittel verzichten, die hohe Mengen an Phenylalanin enthalten, wie Fleisch, Fisch, Eier und Milchprodukte.

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