Ein Beispiel für eine Krankheit, die sowohl das Nervensystem als auch das Immunsystem betrifft, ist Multiple Sklerose (MS). Bei MS greift das Immunsystem fälschlicherweise die Myelinscheiden... [mehr]
CFTR:p.R117H Genmutation klinische Relevanz?
AntwortDie Mutation chr7-117530975-G-A (CFTR:p.R117H) betrifft das CFTR-Gen, das für das Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance RegulatorProtein kodiert. Diese Mutation ist klinisch relevant, da sie mit der Erkrankung Mukoviszidose (Cystische Fibrose) in Verbindung gebracht wird. Die p.R117H-Mutation führt zu einer Veränderung der Aminosäure Arginin (R) zu Histidin (H) an Position 117 des Proteins. Die klinische Auswirkung dieser Mutation kann variieren und hängt oft von anderen genetischen Faktoren ab, insbesondere von der Anwesenheit anderer Mutationen im CFTR-Gen. In einigen Fällen kann die p.R117H-Mutation zu einer milderen Form der Mukoviszidose führen oder zu einer Erkrankung, die als CFTR-assoziierte Erkrankung bekannt ist, die weniger schwerwiegende Symptome aufweist. Für eine genaue Beurteilung der klinischen Relevanz und der möglichen Auswirkungen auf die Gesundheit ist es wichtig, genetische Beratung und weitere diagnostische Tests in Anspruch zu nehmen.
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