Was ist die Ätiologie und Physiologie von Chorea Huntington?

Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit, ist eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation im HTT-Gen verursacht, das für das Protein Huntingtin kodiert. Diese Mutation führt zu einer abnormen Wiederholung des CAG-Tripletts im Gen, was zu einer verlängerten Polyglutamin-Kette im Huntingtin-Protein führt. Diese abnormale Kette verursacht toxische Effekte in den Nervenzellen.

**Ätiologie:**
- **Genetische Ursache:** Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine einzige Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen.
- **CAG-Repeats:** Normalerweise hat das HTT-Gen 10-35 CAG-Repeats. Bei Chorea Huntington sind es mehr als 36 Repeats, was zur Produktion des mutierten Huntingtin-Proteins führt.

**Physiologie:**
- **Neurodegeneration:** Die Krankheit führt zu einem fortschreitenden Verlust von Nervenzellen, insbesondere in den Basalganglien, die für die Kontrolle von Bewegung und Koordination verantwortlich sind.
- **Symptome:** Zu den Hauptsymptomen gehören unwillkürliche, ruckartige Bewegungen (Chorea), kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Probleme.
- **Pathophysiologie:** Das mutierte Huntingtin-Protein aggregiert und bildet toxische Einschlusskörper in den Nervenzellen, was zu Zellschäden und -tod führt. Dies beeinträchtigt die neuronale Kommunikation und führt zu den charakteristischen Symptomen der Krankheit.

Weitere Informationen zur Chorea Huntington können auf spezialisierten medizinischen Websites wie [Orphanet](https://www.orpha.net) gefunden werden.