Welche genetischen Veränderungen gibt es bei Glioblastomen?

Glioblastome, auch als Glioblastoma multiforme (GBM) bekannt, sind hochgradige, aggressive Hirntumoren. Sie weisen eine Vielzahl genetischer Veränderungen auf, die zu ihrer Entstehung und ihrem Fortschreiten beitragen. Zu den häufigsten genetischen Veränderungen bei Glioblastomen gehören:

1. **Mutationen im TP53-Gen**: TP53 ist ein Tumorsuppressorgen, das für die Regulation des Zellzyklus und die Apoptose verantwortlich ist. Mutationen in diesem Gen sind häufig in Glioblastomen zu finden.

2. **EGFR-Amplifikationen und -Mutationen**: Das EGFR-Gen (Epidermal Growth Factor Receptor) ist oft amplifiziert oder mutiert, was zu einer übermäßigen Zellproliferation führt.

3. **PTEN-Mutationen**: PTEN ist ein weiteres Tumorsuppressorgen, das häufig in Glioblastomen mutiert ist. Diese Mutationen führen zu einer unkontrollierten Zellteilung und Tumorwachstum.

4. **IDH1- und IDH2-Mutationen**: Mutationen in den Genen IDH1 und IDH2 sind in einer Untergruppe von Glioblastomen zu finden und haben prognostische Bedeutung.

5. **Veränderungen im RB1-Gen**: Das RB1-Gen, das ebenfalls ein Tumorsuppressorgen ist, kann in Glioblastomen mutiert oder deletiert sein.

6. **TERT-Promotor-Mutationen**: Mutationen im Promotorbereich des TERT-Gens (Telomerase Reverse Transcriptase) sind häufig und führen zu einer verlängerten Telomerase-Aktivität, was die Unsterblichkeit der Tumorzellen unterstützt.

7. **Veränderungen in der PI3K/AKT/mTOR-Signalkaskade**: Diese Signalwege sind oft durch Mutationen oder Amplifikationen in verschiedenen Genen wie PIK3CA, PIK3R1 und AKT1 aktiviert.

Diese genetischen Veränderungen tragen zur aggressiven Natur von Glioblastomen bei und sind Gegenstand intensiver Forschung, um gezielte Therapien zu entwickeln.