Ein Beispiel für eine Krankheit, die sowohl das Nervensystem als auch das Immunsystem betrifft, ist Multiple Sklerose (MS). Bei MS greift das Immunsystem fälschlicherweise die Myelinscheiden... [mehr]
Wie häufig sind GNAS R201C und R201H Mutationen in IPMN in Prozent und welche Studien belegen dies? Welche der beiden Mutationen ist häufiger in IPMN?
AntwortGNAS-Mutationen, insbesondere die R201C und R201H Varianten, sind häufig in intraduktalen papillären muzinösen Neoplasien (IPMN) des Pankreas zu finden. Studien zeigen, dass GNAS-Mutationen in etwa 40-70% der IPMN-Fälle auftreten. Eine Studie von Wu et al. (2011) in "Science Translational Medicine" berichtete, dass GNAS-Mutationen in 66% der IPMN-Proben gefunden wurden. Eine andere Studie von Furukawa et al. (2011) in "Clinical Cancer Research" fand GNAS-Mutationen in 41% der IPMN-Proben. Zwischen den beiden Mutationen R201C und R201H ist die R201H-Mutation häufiger. In der Studie von Wu et al. (2011) wurde festgestellt, dass die R201H-Mutation häufiger als die R201C-Mutation auftritt. Quellen: - Wu, J., et al. (2011). "Recurrent GNAS mutations define an unexpected pathway for pancreatic cyst development." Science Translational Medicine, 3(92), 92ra66. [Link](https://stm.sciencemag.org/content/3/92/92ra66) - Furukawa, T., et al. (2011). "Whole-exome sequencing uncovers frequent GNAS mutations in intraductal papillary mucinous neoplasms of the pancreas." Clinical Cancer Research, 17(13), 4671-4679. [Link](https://clincancerres.aacrjournals.org/content/17/13/4671)
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