Ein Beispiel für eine Krankheit, die sowohl das Nervensystem als auch das Immunsystem betrifft, ist Multiple Sklerose (MS). Bei MS greift das Immunsystem fälschlicherweise die Myelinscheiden... [mehr]
Wie häufig sind GNAS R201C und R201H Mutationen in IPMN in Prozent und welche Studien belegen dies?
AntwortGNAS-Mutationen, insbesondere R201C und R201H, sind häufig in intraduktalen papillären muzinösen Neoplasien (IPMN) des Pankreas zu finden. Studien haben gezeigt, dass diese Mutationen in etwa 40-70% der IPMN-Fälle auftreten. Eine wichtige Studie, die diese Häufigkeit belegt, ist die von Wu et al. (2011), die in "Science Translational Medicine" veröffentlicht wurde. Diese Studie fand GNAS-Mutationen in 66% der IPMN-Proben. Eine weitere Studie von Furukawa et al. (2011) in "Gut" berichtete über eine ähnliche Häufigkeit von etwa 50-60%. Hier sind die Referenzen zu den genannten Studien: 1. Wu, J., Jiao, Y., Dal Molin, M., Maitra, A., de Wilde, R. F., Wood, L. D., ... & Hruban, R. H. (2011). Whole-exome sequencing of neoplastic cysts of the pancreas reveals recurrent mutations in components of ubiquitin-dependent pathways. *Science Translational Medicine*, 3(92), 92ra66. [Link zur Studie](https://stm.sciencemag.org/content/3/92/92ra66) 2. Furukawa, T., Klöppel, G., Volkan Adsay, N., Albores-Saavedra, J., Fukushima, N., Horii, A., ... & Zamboni, G. (2011). Classification of types of intraductal papillary-mucinous neoplasm of the pancreas: a consensus study. *Gut*, 60(6), 753-761. [Link zur Studie](https://gut.bmj.com/content/60/6/753) Diese Studien bieten eine solide Grundlage für die Häufigkeit von GNAS-Mutationen in IPMN.
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