Ist die MSI-Diagnostik mittels Fragmentlängenanalyse ein genetischer Test auf Mutationen? Bestätigt eine fehlende BRAF-Mutation die Vererbbarkeit einer HNPCC?

Die MSI (Mikrosatelliteninstabilität) Diagnostik mittels Fragmentlängenanalyse ist ein genetischer Test, der auf die Instabilität von Mikrosatellitenregionen im Genom abzielt. Diese Instabilität kann auf Defekte im DNA-Reparatursystem hinweisen, die häufig bei bestimmten Krebsarten, wie z.B. dem Lynch-Syndrom (HNPCC), vorkommen. Es handelt sich jedoch nicht direkt um einen Test auf spezifische Mutationen in Genen, sondern um einen Test auf die Instabilität von Mikrosatelliten.

Eine fehlende BRAF-Mutation allein bestätigt nicht die Vererbbarkeit eines HNPCC (Hereditäres Nicht-Polyposis Kolorektales Karzinom). Das Vorhandensein oder Fehlen einer BRAF-Mutation kann jedoch Hinweise geben. Beispielsweise ist eine BRAF V600E-Mutation in Tumoren ein Hinweis darauf, dass es sich weniger wahrscheinlich um ein Lynch-Syndrom handelt, da diese Mutation in sporadischen Fällen häufiger vorkommt. Für eine definitive Diagnose des Lynch-Syndroms sind jedoch weitere genetische Tests erforderlich, die spezifische Mutationen in den DNA-Reparaturgenen (wie MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2) nachweisen.