Was ist Trisomie 21?

Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 gekennzeichnet ist. Normalerweise hat der Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Bei Trisomie 21 gibt es jedoch drei Kopien des Chromosoms 21, was zu verschiedenen physischen und kognitiven Merkmalen führt.

Zu den häufigsten Merkmalen von Trisomie 21 gehören:

1. **Physische Merkmale**: Menschen mit Down-Syndrom haben oft charakteristische Gesichtszüge, wie eine flache Nasenbrücke, schräg stehende Augen und eine kleine Mundöffnung. Sie können auch eine geringere Körpergröße und eine erhöhte Flexibilität der Gelenke aufweisen.

2. **Kognitive Beeinträchtigungen**: Die intellektuelle Behinderung kann variieren, ist aber häufig mild bis moderat. Viele Menschen mit Trisomie 21 können jedoch ein selbstständiges Leben führen und haben die Fähigkeit, zu lernen und sich zu entwickeln.

3. **Gesundheitliche Probleme**: Personen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für bestimmte gesundheitliche Probleme, wie Herzfehler, Atemwegserkrankungen und Probleme mit dem Verdauungssystem.

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch pränatale Tests oder nach der Geburt durch genetische Tests. Es gibt verschiedene Unterstützungsangebote und Therapien, die Menschen mit Trisomie 21 und ihren Familien helfen können, ein erfülltes Leben zu führen.